2024. május 9., csütörtök

Két hónap alatt 8860 csecsemő közül egy bizonyult pozitívnak az SMA-szűrésen

Szeptember 14-étől kötelező az újszülöttek spinális izomatrófiás (SMA) szűrése Szerbiában. A vizsgálatokat az ország összes szülészetén elvégzik a Köztársasági Betegbiztosítási Alap (RFZO) költségén. A gyakorlatban a mintákat a szülészeteken gyűjtik be, majd az elemzést a Belgrádi Egyetem Biológiai Karán végzik el.

Az azóta eltelt csaknem két hónap alatt 8860 kisbabát vizsgáltak meg az ország szülészetein, és egy csecsemő eredménye lett pozitív – jelentette ki Sanja Radojević Škodrić, az alap igazgatója a Prva Televíziónak. A kisbabát Risdiplam gyógyszerrel kezelik. Mint kifejtette, három korszerű gyógyszer áll rendelkezésre itt is, mint a világ legfejlettebb országaiban.

– A genetikai tesztek elvégzése után döntik el az orvosok, hogy a három gyógyszer közül melyik a legalkalmasabb adott esetben. Nem biztos ugyanis, hogy a legdrágább a leghatékonyabb mindenkinél. A gyógyszert a csecsemők születésük után nem sokkal megkapják – magyarázta az igazgató. 

Mint ismeretes, a szülés utáni azonnali szűrés bevezetésének célja a betegség tünetmentes szakaszában a korai diagnózis felállítása, ami elengedhetetlen a spinális izomatrófia gyógykezelésének kimeneteléhez. Korábban közzétették, a gerinc eredetű izomsorvadás vizsgálata mellett az alap költségén kötelező szűrést végeznek fenilketonuria, hypothyreosis és 2021-től a cisztás fibrózis esetén is.

Nyitókép: Pexels