Világra jött egy kisbaba. Más mint akit a szülők elképzeltek maguknak. A diagnózistól a legtöbb szülő halálra rémül. „ Miért éppen velünk történik? Miért pont a mi gyerekünk? ” – Kimondva és kimondatlanul megfogalmazódó, feltoluló kérdések, amelyek ott vannak nyomasztóan és visszavonhatatlanul minden olyan családban, amelyben Down-szindrómás gyerek születik.
A természet hibás kromoszómaszámon alapuló tévedése bizony váratlan, sokkoló esemény, hiszen minden család egészséges, ép gyermeket vár. Amikor a születés után közlik a diagnózist, miszerint a gyerek gyógyíthatatlanul értelmi fogyatékos, ez életre kiható krízishelyzetet teremthet.
A genetikai baleset lényegét, az értelmi fogyatékosságot, az eltérőkülsőt, a másságot, a vele született egészségügyi problémákat, életviteli zavarokat nem lehet elhallgatni, eltitkolni. Nem kell idilli képet festeni, de a reményt, a jövőbelilehetőségeket is ébren kell tartani.
A teher súlyos, de szerencsére ma már sokan segítenek cipelésében. Erre hivatott többek között a Down világnap is, amelyet minden év március 21-én tartanak. Különleges, egyedi a világnapok sorában, mert toleranciára, elfogadásra, befogadásra figyelmeztet szerte a Földön. És még valamire: nem a sérült gyerekeket kell megváltoztatni, hanem a társadalmat, amelyben élnek.
Mi a Down-kór?
A Down-kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték.
A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma triszómiája okozza (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a fejlődő magzat sejtjeiben). Vagyis az e betegségben szenvedőknek 46 helyett 47 kromoszómájuk van. Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával – ezt transzlokációnak nevezik.
Down-kóros magzatok esetén nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egész életén át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, a betegség felderítésének még magzati korban.
A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő. Vajdaságban évente átlagosan 20 Down-kóros újszülött jön a világra. A kockázat nagymértékben függ az anya életkorától. Mivel gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért a 35 év feletti várandósoknál ajánlott a kromoszómavizsgálat és a genetikai vizsgálat. A rendellenesség nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
Ez a tünetcsoport a szellemi fogyatékosságok közé sorolható, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb szervi problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okoz.
Mi jellemzi a Down-kóros babát?
Kötő- és támasztószövetek, izmok gyengesége
Fertőzések iránti fogékonyság
Szervi bajok (szívhibák)
Eltérések a csontfejlődésben
Eltérések a gyomor- és a bélrendszerben
Mongoloid vágású szem, lapos arc
Értelmi fogyatékosság
A Down-kóros újszülöttek sokat alvó, keveset síró csecsemők. Izmaik tónustalanok, ízületeik túlságosan hajlékonyak. Idővel a tünetek egyre nyilvánvalóbbá válnak. Kialakul a mongoloid vágású szem, a széles, lapos arc, rövid és vaskos kéz, széles nyak, csapott áll, és az értelmi fogyatékosság. Személyiségjellemzők a barátságosság, kifejezett nyíltság, ragaszkodás, az érzelmek nyílt kimutatása, pozitív viszonyulás a környezet iránt.
Az első hónapokban nincs nagy eltérés a baba és más csecsemők között. Ennek ellenére az a képessége, hogy az ingereket felfogja, azokra reagáljon, korlátozottabb, mivel központi idegrendszere nem elég érett. Izomgyengeség miatt a baba mozgása lanyhább. Általában a súlya is lassabban gyarapodik, és általános fejlődésmenete lassúbb, mint egy átlagos kisbabáé.
A kisgyermek akkor fejleszthető eredményesen, ha a gyógypedagógiai és az orvosi ellátás mellett megfelelő családi környezet is adott optimális fejlődéséhez. Ma már természetes, hogy a korai fejlesztésben részt vett gyerek 1-2 éves korában járni kezd, szobatisztává válik és a beszédfejlődése is szépen megindul. Egyre nő annak esélye, hogy integrálódhat a normál bölcsödébe, óvodába, esetleg iskolába. Ám a legjobb korai fejlesztés sem érhet el sikert egymagában, elengedhetetlen a szakorvosok és a család segítsége.
Újszerű vérteszt A tudósok reményei szerint hamarosan egyszerű vérteszttel kimutatható lesz, hogy egy várandós nő magzatánál fennáll-e a Down-kór veszélye. Ciprusi kutatók ugyanis felfedeztek egy olyan génmutációt, amely 100 százalékos pontossággal megmutatja, hogy a születendő baba egészséges lesz-e vagy sem. A kockázat felbecsülésére magzatkorban jelenleg csupán két invazív eljárás létezik, de ezek csak 80 százalékban pontosak, és elvégzésük közben 1-2 százalékban fennáll a vetélés esélye is. Az új teszt ennél nemcsak pontosabb, de kiküszöbölhető vele a vetélés kockázata is. Ami pedig kívánatosabbá teszi a módszer kidolgozását, hogy a vértesztet már a terhesség 11. hetében el lehetne végezni, ami meghagyná az anyáknak az esélyt, hogy amennyiben nem akarnak beteg gyereket vállalni, kockázat nélkül elvégeztessék az abortuszt. |
