Cisztás fibrózis, fenilketonuria, Fabry-, Gaucher-, Friedrich-, Wilson-kór, Rett-, Usher-szindróma, Sclerosis tuberosa, Haemofilia – ezek a köznapi ember számára többnyire ismeretlen kifejezések súlyos betegségeket jelölnek. Napjainkban mintegy 6–8 ezer olyan betegséget tartanak nyilván, amelyben nem túl sokan szenvednek, de összességükben súlyos népegészségügyi problémát, gondot jelenthetnek. Egy-egy hivatalosan ritkának nevezett betegség körülbelül 2000 ember közül egynél fordul elő. A világ népességének 6-8 százalékát érinti valamelyik. Az európai betegek száma meghaladja a 30 milliót, háromnegyedük gyermek. Szerbiában a becslések szerint mintegy 500 ezren szenvednek valamilyen „ritka” kórban.
E betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, a többi 20 százalékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. A tünetek különböző életkorokban jelentkezhetnek, vannak olyanok, melyek már születéskor vagy kisgyermekkorban észrevehetőek, és vannak olyanok is, melyek csak felnőttkorban jelennek meg. Sok betegség pedig hiába jár gyermekkori tünetekkel, nem ismerik fel azokat.
A ritka betegségek súlyosságukat tekintve is nagyon változatos képet mutatnak. Vannak köztük életveszélyes betegségek, vannak, melyek krónikus leépüléssel járnak, vagy együtt járnak valamilyen fogyatékossággal, és vannak olyanok is, amelyek az élet során végig elviselhetőek, ha időben felismerik és megfelelően kezelik őket.
A ritka betegségekben szenvedők egy egész sor olyan nehézséggel néznek szembe, melyek a betegség ritkaságából erednek.
Diagnózis
Az alacsony esetszám és a ritka kórképek miatt az orvosok többségének kevés a tapasztalata e téren. Nagy problémát jelent, hogy egy-egy beteg esetében általában évek telnek el a helyes diagnózis felállításáig. A tünetek és rendellenességek nemcsak betegségenként változnak, hanem akár egy betegségen belül is nagyon eltérőek lehetnek ugyanannak a betegségnek az altípusai. Egyes kimutatások szerint az esetek 46 százalékánál egy év telik el, mire a korai tünetek megjelenése után felfedezik a valódi betegséget, a páciensek egyharmadánál pedig 10 év után diagnosztizálják a kórt. Ezekre a betegségekre igen kevés megfelelő kivizsgálásra alkalmas intézmény van, az érintettek egy részének másik régióba, országba kell utaznia a helyes diagnózis felállításáért.
Az egész családot megviseli
A ritka betegségekkel élők helyzetét nehezíti, hogy rendkívül kevésgyógyszerkészül számukra, és ezek is nehezen hozzáférhetők és drágák. Ennek egyik oka, hogy a gyógyszergyárak nem szívesen fejlesztenek olyan készítményeket, amelyeket utána keveseknek tudnak értékesíteni. A költségek ugyanis a ritka betegségek gyógyszereinél is ugyanakkorák, mint például a szív- és érrendszeri problémákat kezelő gyógyszereknél, amelyek viszont nagy mennyiségben eladhatók.
A ritka betegségben szenvedőnek az egész családjára kihat a betegség. A család életformája alárendelődik a betegségnek, elszigetelődik lelkileg, szociálisan, kulturális szempontból. A beteg gyermek gondozása, a kórházban, táppénzen töltött napok miatt nem tud dolgozni a szülő, vagy kénytelen olyan munkahelyet választani, mely anyagilag vagy szakmailag nem kielégítő. Kevés támogatást, segítséget kapnak. Anyagilag ugyanis hatalmas terhet jelent egy ritka betegséggel született gyermek kezelése, a gyógyszerek, a gyógyászati segédeszközök drágák, a fejlesztő foglalkozások is sokba kerülnek. Sok beteg komplex, életen át tartó ellátást igényel, ami az általános ellátórendszerben nincs megoldva.
A világnap üzenete
Az utcán egyesek elfordítják a fejüket, ha ilyen gyermek vagy felnőtt beteg kerül a közelükbe, de ha nem veszünk róluk tudomást, akkor is léteznek, közöttünk élnek, és ők is szeretnének esélyt kapni a mindennapi normális élethez. Sajnos állapotuk nem teszi lehetővé, hogy magukért szót emeljenek, jogokat követeljenek, mindezt helyettük másoknak kell megtenni. És ne feledjük: minden családban 10 százalék az esély arra, hogy ritka betegségben szenvedő gyermek születik.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) február 28-át jelölte ki a ritka betegségek világnapjává. Kezdeményezésének célja pedig a figyelemfelkeltés, ugyanis a ritka betegségben szenvedők gyakran az egészségügyi rendszerek árvái, akik diagnózis, kezelés és kutatás nélkül – ezért szinte reménytelenül – küzdenek a betegséggel. Az idei világnap jelmondata – Ritkák, de egyenjogúak – arra utal, hogy sok ritka betegséggel élőt nem egyenlő esélyekkel kezelnek. Hogy ez mennyire komoly probléma – még a Szerbiánál jóval fejlettebb országok egészségügyi rendszerében is – , bizonyítja, hogy az Európai Tanács 2009-ben elfogadott egy, a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről szóló ajánlást, amely az unió tagállamai számára 2013 végéig nemzeti tervek és stratégiák kidolgozását és életbe léptetését ajánlja.
Szerbiai helyzetkép Noha nálunk mintegy félmillióan szenvednek ritka betegségekben, mindössze 3500 esetben állapították meg hivatalosan a diagnózist. A gyermekekre vonatkoztatva ez azt jelenti, 150 közül mindössze 1-nél, vagyis a kis betegek csupán 0,7 százalékánál ismeretes a diagnózis. Nincs nemzeti program, amely szavatolná e betegek megfelelő ellátását. Az egészségügyi minisztérium keretében néhány évvel ezelőtt megalakult ugyan egy bizottság, amelynek célja, hogy az eddigieknél jobban megszervezze e betegségek diagnosztizálását és a páciensek gyógykezelését, egészségügyi ellátását, ennek ellenére a rászorulók helyzete koránt sincs megoldva. A méregdrága terápia miatt sokan nem gyógyíthatják magukat, ennek következtében korán elhaláloznak – figyelmeztettek a világnap kapcsán. Méregdrága gyógyszerek A Köztársasági Egészségügyi Intézet pozitív listáján 15 olyan gyógyszer szerepel, amelyekkel a ritka betegségekben szenvedőket kezelik. Rendkívül drága készítményekről van szó. Például a Glivek – amelyet a krónikus leukémia egyik fajtájának gyógyításánál alkalmaznak – betegenként évente 3,5 millió dinárba kerül, és a pácienseknek életük végéig kell szedniük. A fenilketonuria öröklődő anyagcserezavar, ha a beteg nem tartja be a szigorú diétát, súlyos szellemi visszamaradottság lehet a következmény. Egy ilyen beteg élelmezése havonta egy átlagfizetésbe kerül. Hasonló a helyzet a lisztérzékenyek esetében is. Noha az állam tavalyelőtt mintegy kétmilliárd dinárt fordított a ritka betegségben szenvedők gyógykezelésére, ez korántsem fedezi a rászorulók szükségleteit. |
