Az endokrinológia a hormontermelő mirigyek betegségével foglalkozó tudomány. Hormont termelő belső elválasztású (ún. endokrin) mirigyek: agyalapi mirigy, pajzsmirigy, mellékpajzsmirigyek, mellékvesék, petefészkek, herék, részben a hasnyálmirigy. A csökkent és a fokozott hormontermelés egyaránt okozhat panaszokat, ill. tüneteket. Ezek a betegségek már gyermekkorban is jelentkezhetnek.
A leggyakoribb gyermekkorban jelentkező endokrinológiai problémák közé sorolhatók a pajzsmirigybetegségek (strúma, alul- vagy túlműködő pajzsmirigy), melyek kivizsgálást igényelnek. A pajzsmirigy a szervezet legnagyobb endokrin mirigye. A nyak elülső részén, a gége és a légcső két oldalán helyezkedik el. Jobb és bal lebenyből és az őket összekötő részből, az ún. isthmusból áll. A pajzsmirigyben a táplálékból felvett jód felhasználásával hormonszintézis, illetve hormonraktározás zajlik. A pajzsmirigy biológiailag aktív hormonja a trijód-tironin (T3) és a tiroxin (T4). A pajzsmirigy működését az agyalapi mirigyben termelődő tireoideastimuláló hormon (TSH) szabályozza. A pajzsmirigyhormonok a szervezet valamennyi sejtjének aktivitását szabályozzák. Elősegítik a sejtek oxigénfelvételét, ezáltal szabályozzák a táplálék fő elemeinek (zsíroknak, szénhidrátoknak, fehérjéknek) a sejtszintű hasznosítását, vagyis a sejt energiafelhasználását. A pajzsmirigyhormonok befolyásolják a fehérjék szintézisét is. Fontosak valamennyi sejt fejlődésében és normális differenciálódásában, lényeges szerepet játszanak a magzat testi és idegrendszeri fejlődésében.
Pajzsmirigy-alulműködés esetén nem termelődik elegendő hormon. Az alulműködés lehet veleszületetten, vagy kialakulhat az élet során. A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés oka az elégtelen termelés (athyreosis) vagy a pajzsmirigy fejlődési rendellenességei. A veleszületett hypothyreosis 4000 újszülöttből egy esetében fordul elő, oka genetikai eltérés. Az ilyen csecsemőkön születéskor általában nem tapasztalható a betegségre utaló tünet, mert az anyai hormontermelés a terhesség alatt a gyermek számára is megfelelő szintről gondoskodik.
A korai felismerés viszont fontos, mert a pajzsmirigyhormonok lényegesek az idegrendszer fejlődése szempontjából, és maradandó idegrendszeri károsodás alakulhat ki a hormonpótlás késői megkezdése esetén (kretenizmus). A kezdeti tünetek közé tartozhat az elhúzódó sárgaság és a táplálási problémák, renyhe szopás, székrekedés, aluszékonyság, kevés mozgás, gyengült reflexek, köldöksérv, a növekedés elmaradása, majd pedig szellemi retardáció, alacsony intelligencia, beszéd- és hallászavar jelentkezhet.
Ezért az újszülötteket kötelezően szűrik a születést követő 5. napon a sarokból vett vérminta segítségével (Guthrie-teszt: ilyenkor a fenilketonúriát is szűrik). Az újszülöttkori szűrések célja, hogy olyan kórállapotokban, amelyekben a tünetek csak később kezdődnek, és megszületéskor a baba még tünetmentes, a kórt okozó genetikai (ill. annak következtében jelentkező) eltérés kimutatását követően megfelelő kezeléssel megelőzzük a tünetek megjelenését és a kóros elváltozások kialakulását.
Kezeletlen esetben a csontfejlődés is elhúzódik, a végtagok rövidek lesznek. Az idegrendszer fejlődése is károsodik, kialakul a kretenizmus. A kretenizmus kifejlett formájára jellemző az alacsony termet, a rövid végtagok, a nagy has és a csökkent intellektus. Az ilyenkor megkezdett hormonpótlás sajnos az ideg- és csontrendszer eltéréseit már nem korrigálhatja.
